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임상병리과
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●분자병리검사

→ DNA 또는 RNA 등 핵산을 추출하여 유전자의 변화를 직접 분석합니다. 먼저 환자에게서 유전자 검사 동의서를 받아야 한다. (유전자 검사 동의서가 없는 경우에는 검사를 할 수 없습니다.)

 

○ 중합효소연쇄반응 검사(PCR)

미량의 핵산을 증폭시키는 방법으로, 분자병리검사의 기본이 되는 기술입니다. 민감도가 매우 높아 소량의 핵산에 대한 분석이 가능하므로 감염성균의 존재 여부를 검사하는 데에도 널리 사용됩니다. 중합효소반응을 이용한 흔한 분자병리검사는 다음과 같은 것들이 있습니다.

 

1) 결핵균/비결핵성마이코박테리움, 바이러스 등 감염성 질환의 진단

2) B림프구및 T림프구수용체 재배열 검사

3) MGMT 유전자 메틸화(어떤 유기 화합물의 수소 원자가 메틸기로 바뀌어 새로운 화합물이 됨. 또는 그렇게 되게 함.) 검사

4) 역전사중합효소연쇄반응을 통한 유전자 전위 검사

 

○형광동소교잡반응 검사(Fluorescence In Situ Hybridization, FISH)

→ 염색체의 특이 위치에 여러 색깔의 형광표지자를 부착하여 형광표지자를 확인할 수 있는 특수 현미경으로 검사하는 방법으로 유전자 증폭이나 결손, 전위 등을 간단하게 확인하는 방법입니다. 다른 분자병리 방법들에 비해 간단하고 빠른 시간 내에 결과를 확인할 수 있어 많이 사용되고 있습니다.

 

1) 유전자 증폭(amplification) : 유방암에서 HER2

2) 유전자 결손(deletion) : 뇌종양에서 염색체1번단완(1p)/19번장완(19q)

3) 유전자 전위(translocation) : 림프종 및 육종

 

○ 염기서열분석 검사(Sequencing) 또는 돌연변이(mutation) 검사

 

1) 표피성장인자수용체(Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR)

2) K-RAS

3) BRAF

4) C-KIT

 

○ 현미부수체불안정성 검사(Microsatellite instability test, MSI)

 

○ 인간유두종바이러스(Human papilloma virus, HPV) DNA chip 검사